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エラスチン・コラーゲンに関わる病気

エラスチン・コラーゲンに関わる病気

皮膚のたるみがひどく、皮膚科を受診したところ、
来週、皮膚生検をすることになりました。

一年くらい前から、むくみ・たるみ・皮膚の色が黒ずむ・毛穴が開く
などの症状があります。一番ひどいのはむくみです。
すべて全身の症状です。
はじめは老化かな、くらいに考えていたのですが、
まわりの人からも指摘されるし、皮膚生検もすることになり…
何かおそろしい病気なのでは、と不安です。

皮膚線維の、エラスチンやコラーゲンを調べると言われました。
エラスチンやコラーゲンに関わる病気というのは、
どういったものがあるのでしょうか?
自分でも調べてみたのですが、よく分からなかったので
質問させていただきました。 よろしくお願いします。

投稿日時 - 2010-02-14 12:32:10

QNo.5675562

すぐに回答ほしいです

質問者が選んだベストアンサー

NO.2です
その後どうですか?
補足をみて辛そうとだなぁと思いました。
皮膚弛緩症も遺伝的な病気でもあるみたいですね。
私の病気が遺伝病でしかも専門医でないと診断がつかなかったので、もしかしたら質問者さんも遺伝的な病気を専門としてみてるところのほうがいいのかなぁと思いました。
私の住んでいるところは近くに遺伝的な病気を診てくれる大学病院があるためもしそういうところで診断がついて対処療法でも何かできることがあればと思いました。
診断がつくことで安心する部分もあるので、もしよければお住まいの近くの遺伝科及び遺伝子診療部などを受診してみてはいかがでしょうか?
稀な病気だからこそ、専門医の診断と必要に応じた検査、遺伝子カウンセリングを行ってます。
私は、原因遺伝子がわからない型なのと進行が思ったよりも早くてショックでしたが遺伝子カウンセリングで救われました。
調べてみたら皮膚弛緩症も同じ結合組織の先天性疾患で類似疾患だったので心配になりました。
メルクマニュアルに弛緩性皮膚症のことが載っていたのでURL載せておきます。
お互い体には気をつけていこうね。

参考URL:http://mmh.banyu.co.jp/mmhe2j/sec23/ch279/ch279e.html

投稿日時 - 2010-06-17 08:00:06

お礼

tomo_egaoさま
コメントありがとうございます。詳しく教えていただいて本当に感謝です。

幸いなことに、私も都内の病院密集地域に住んでおりまして、実は4月に遺伝子カウンセリングを受けました。(エーラスダンロス専門の先生でした)
その時は皮膚生検に異常がなかったので、話を聞いてもらうだけで終わってしまったのですが。
でも、いつでも窓口になる、と言ってもらえて、安心できたのは確かです。
現在は皮膚科のみにかかっていますが、tomo_egaoさまにご回答いただき、もう一度遺伝子診療科も調べてみようかと思いました。
あきらめずに、道を探したいと思います。
勇気をわけていただいて本当にありがとうございました。
笑顔を忘れずがんばっていきたいですね!

投稿日時 - 2010-06-17 16:40:28

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回答(3)

ANo.2

エーラスダンロス症候群当事者です。
前の方の回答を見てちょっと質問します。
皮膚は伸びますか?
手の甲、手首よりちょっと上辺りは伸びますか?
関節はゆるくないですか?
ちょっとしたことで裂けませんか?
エーラスダンロス症候群は結合組織の先天性疾患です。
もしも疑われるなら、専門医を受診することをお勧めします。
エーラスダンロス症候群はコラーゲンにかかわる病気なんですが、類似疾患に、マルファン症候群などもあります。
型によってはエーラスダンロス症候群は、皮膚生検で診断が付きます。
皮膚か血液です。参考になるURLのせておきます。
お大事にしてください。

参考URL:http://ehlersdanlos-jp.net/modules/EDS2/

投稿日時 - 2010-06-14 16:15:38

補足

ご回答ありがとうございます。
3月に皮膚生検査をしました。その結果、特別な異常は認められないとのことでした。
経過を見てひどくなるようなら、7月に再検査すると言われました。
お医者様に詳しいことをたずねてみましたが、やはり、
「エーラスダンロス症候群」か、「皮膚弛緩症」を疑っているとのことでした。
自分なりに調べてみましたが、症状からすると、弛緩症の可能性が高いかもしれない…と思っています。
(3月以降たるみのどんどん症状がひどくなり、今では目を開けるのもしんどいです)
どちらも本当に稀な病気なのですね…。なかなか情報が得られず苦心しています。
ご回答いただき、本当に感謝しております。
tomo_egaoさまもお大事になさってください。

投稿日時 - 2010-06-14 16:50:40

ANo.1

エラスチンやコラーゲンに関わる皮膚疾患と言われて私が思い浮かぶのは、
エーラス・ダンロス症候群です。
しかし、実際には私は一人しか看たことがありませんし、その患者の直接の受診理由は
外傷だったのでこの疾患そのものについては詳しくありません。
その患者の主治医(40代の皮膚科部長)が『疾患名は知っていたけど初めて診た』と話していたので
稀な疾患であるのは確かのようですし、この疾患について多くの情報を得ることは難しいです。

あくまでも一例です。他にもあると思いますが、思い浮かびませんでした。

投稿日時 - 2010-02-15 13:27:26

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